SMA Hastalığı Nedir?


(Tarık Ersöz) #1

image

Çocuklukta belirtileri belirginleşen hastalık, en yaygın irsi rahatsızlıklardan birisini ifade etmektedir. Kas hareketlerini kontrol eden merkezi sinir sisteminin SMA tarafından tahrif edilmesiyle kasların erimesi ve zayıflaması olarak hastalık literatürdeki yerini almıştır. SMA hastalığının evreleri söz konusudur. En tehlikeli evresi SMA 1 denilen türüdür ve çocukluk yaşlarında belirtileri gözle görülebilir. Bu belirtiler içerisinde çocukta yutkunma ve solunum zorluğu, meme emememe, desteksiz oturamama gibi sorunlar söz konusudur.

Bu hastalığın belli bir tedavisi olmamakla beraber, sadece belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin arttırılması amaçlanır. Ancak gelişen tıp teknolojisi, SMA hastalığının çaresinin bulunması adına 2 tür çalışma yapmaktadır. Bunlardan birisi genetik terapiyle SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılmaktadır. Aynı şekilde hücresel değiştirme terapisi yoluyla ölü hücrelerin veya ölmeye başlayan hücrelerin yenileriyle değiştirilmeye çalışılmasıdır.

İnsan embriyosu kök hücreleri sayesinde, her türlü hücrenin yenilebilmesi ihtimali, hastalığın tedavisini umutlu kılmaktadır. Bu kök hücrelerinin çoğaltılabilmesi mümkündür. Ancak vücut için yeterli sayıda kök hücre yapılması uzmanların önünde en büyük engel olarak durmaktadır. Kök hücrelerin kalıtsal hastalıkların şifa bulunması adına kullanılması, ilk defa Kaliforniya Üniversitesi Tıp Ana Bilim Dalı profesörleri tarafından gerçekleştirildi. Gerçekleştirilen çalışmalarda omurilik de zarar gören hücrelerin yenileriyle değiştirilmesi işlemi, kök hücrelerinin yüzde 95 oranından fazla bir şekilde beyin hücrelerine benzetilmesi sağlanabilmiştir. BU çalışmanın vermiş olduğu pozitif sonuçlar, SMA hastalığının tedavi edilemez hastalıklardan çıkarılması noktasında atılan büyük adımlardan birisini ifade etmektedir.

Kaliforniya tarafından yapılan kök hücre çalışmalarında, yüzde 95 oranından fazla sonuçlar elde edilmesi, büyük bir başarıyı ifade ediyor. Şayet daha önceli çalışmalarda sadece kök hücreler, omurilik hücrelerine sadece yüzde 20 saflıkta benzetilebilmişti. Bu benzeyişteki azlık, gerekli fonksiyonlara uymaya hücrelerin omuriliğe enjekte edilmesinde bir yararın olmadığı gözlemlendi. Kök hücrelerin uygulanacak yere enjekte edilmesinde en önemli husus, saflık oranının yüzde 95’ten fazla olmasıdır. Bunu başaran Kaliforniya Üniversitesinin profesörleri, SMA hastalığının da tedavisini bulmuşlardır. Ancak, bu tedavi yönteminin hale insanlar üzerinde ki etkisinin ne olabileceği araştırılmakta, ve elde edilen sonuçların ışığında kök hücrelerin SMA hastalığının omurilikte motor hücrelere vermiş olduğu hasarın onarılması için kullanılması planlanmaktadır. Hayvanlar üzerinde hücrelerin çalışıp, çalışmayacağı denenmektedir. Elde edilen olumlu sonuçlar, SMA hastaları için umut vaat etmektedir.

Genç SMA 1 hastalarının motor hücrelerini yenilenmesi konusunda uygun olduklarını söyleyebiliriz. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilmemiştir. Ayrıca SMA 1 hastalığına muttali olan bebeklerde omuriliğe hücre enjekte edilmesi, kolay gerçekleşebilir. Bunun temel nedeni, SMA 1 rahatsızlığı olan küçük çocukların hale gelişim çağında bulunmuş olmaları ve kan dolaşımlarının omurilik bölgesinde yenilenen hücrelerin yaşamasını sağlamasıdır. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli zor gerçekleşecek olmasıyla beraber, kan dolaşımının hücrelerin yaşamasına neden olacak kadar güçlü olmaması, tedaviye cevap alınmamasını sağlar.

Bebeklerde ve çocuklarda yenilenecek hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması ve nakli destekleyici bir bünyenin söz konusu olması SMA 1 rahatsızlığının giderilebilmesinde büyük bir umuttur. Ancak yetişkinlerde büyümeyi engelleyici unsurların söz konusu olması ve naklin bebeklerde ki gibi kolay olmaması, SMA hastalığının tedavisinde kullanılacak motor hücrelerin yenilenmesi çalışmasını da pasif bırakmaktadır.