SMA Hastalarının ve Ailelerinin Yaşadığı Zorluklar


(Tarık Ersöz) #1

Gevşek Bebek Sendromu olarak Türkiye’de bilinmekte olan SMA hastalığı yani Spinal Musküler Atrofi Batı’da çok fazla görülen ve bebek ölümlerine neden olan bir hastalıktır.

Çocuklukta belirtileri çok daha belirgin olarak görülen hastalık, çok sık rastlanmakta olan genetik rahatsızlıklardan bir tanesidir. SMA, motor nöronlardan yani hareket sinir hücrelerinden kaynaklı nöro-müsküler bir hastalıktır. Bu hastalık farklı türlerde yaşanmaktadır ve tüm türlerde omurilikteki hareket sinirleri etkilenir. Yapılmış olan klinik çalışmalarda farklı şiddette ve tipte dört ayrı SMA hastalığı tipi belirlenmiştir.

• SMA 1. Tip; Bağımsız olarak oturamazlar ve baş kontrolü oldukça zayıftır.
• SMA 2. Tip; Baş kontrolü vardır ve oturabilirler ama yatış pozisyonundan oturma pozisyonuna geçiş sağlanamaz.
• SMA 3. Tip; Ayakta durabilir ve yürüyebilirler.
• SMA 4. Tip; Yetişkinlerde görülmekte olan tiptir. Bacak ve kollarda zayıflık yaşanır. Ancak genellikle yürümeye engel olmaz.

Spinal Musküler Atrofi hastalığının tüm türleri kalıtsaldır ve bulaşıcı değildir. Genlerde meydana gelmiş olan bozukluklardan dolayı ortaya çıkmaktadır. Günler hücrelerin çalışabilmesi için çeşitli proteinler üretir. Gen bozukluğu olduğunda ise bu proteinler üretilemez ya da fazla veya eksik üretilebilir. Yaşanan bu durumların sonucunda ise hücrelerde bazı hasarlar ortaya çıkabilir. Gevşek Bebek Sendromu’nda ön boynuz hücresi işlevi bozulması nedeniyle vücuttaki istemli hareket etmekte olan kaslarda kuvvetsizlik ve erime görülmektedir. SMA hastalığına sebep olan gen bozukluğu bilinmektedir Bu sebeple eğer ailede hastalık varsa hamilelik dönemindeyken tanı koyulabilir.

Dört farklı tip SMA hastalığındaki en tehlikeli tip ise SMA Tip 1. Bu tipin belirtileri daha henüz çocukluk yıllarında ortaya çıkar ve gözle görülebilir bir hal alır. Hastalık hem yeni doğan çocuklarda hem de yetişkinler de ortaya çıkabilmektedir.
SMA için özel bir ilaç tedavisi bulunmuyor. Bu nedenle hastalar ve yakınları çok büyük sorunlar yaşıyor. Ancak SMA hastalığının gelecekte kök hücre ve gen tedavisi ile tedavi edilebileceği üzerinde çalışmalar yapılmakta. Günümüzde tedavi için beslenme desteği, solunum bakımı, düzeltici, fizyoterapi ve ortopedik girişimler yapılmaktadır. Bu hastalığa etki eden en büyük durum ise akraba evlilikleridir.


(Celil Çağlar ÖZLÜ) #2