Albinizm nedir?


(Ali Ciftci) #1

images (22)

Albinizm, mürdaranın eksikliğinden muzdarip olan veya pigmenti olmayan bir doğum kusurudur. Bu durum hastanın saç, cilt ve gözlerini beyaza dönene kadar çok soluk renkte gösterir.

Albinism dünyadaki herhangi bir etnik grup tarafından hissedilebilir. “Albino” terimi genellikle bu rahatsızlığa maruz kalan kişiyi ilgilendiren kişilerin kulaklarına daha fazla aşinadır. Albinism yaşam için iyileştirilemese de, bu durum muzdarip kişinin normal bir hayat yaşaması için engel değildir.

Albinizmin Belirtileri

Deri rengi ve albinizm saçları vücudun ürettiği melanin seviyesine bağlı olarak değişir. Her ne kadar sıklıkla karşılaştığımız albinizm sarhoş cildi ile soluk cilt özelliklerine sahipken, kahverengi saçlı olanları da vardır.

Melanin pigmentinin olmaması nedeniyle, doğrudan güneş ışığına maruz bırakıldığında albinizmin cildini kolayca yakabilir. Albinism olan insanlar için, güneşe maruz kalma, hafife alınmamalıdır, çünkü cilt kanseri gibi daha ciddi komplikasyonlara yol açması mümkün değildir.

gözleri iken, melanin pigmentinin eksikliği sadece iris (genellikle gri ya da açık mavi) rengini değiştiremez, ama aynı zamanda görünümü rahatsız ve ışığa duyarlı neden olabilir. albinizm sonucu ortaya çıkabilir göz hastalıklardan bazıları yan Miyopi, ileri görüşlülüğünü, astigmat göz, şaşılık ve yan nistagmusu (kontroller olmadan ritmik hareketi) vardır.

Bu görme bozukluğu, bebeğin hareket öğrenme yeteneğini etkileyebilir (örneğin, nesneyi taramak veya kaldırmak gibi). Genellikle, albinizmi olan çocuklar görme bozukluğundan dolayı beceriksiz görünür.

Albinizm’in Nedenleri

Albinizm hücreler tarafından melanin üretimini yardımcı olmak için sorumlu genlerin birinde değişiklik ya da mutasyonları neden olduğu melanosit Deri ve göz içinde mevcut bulunmaktadır. Bu gen değişiklikleri sonucunda, melanin üretimi bozulur (önemli ölçüde azaltılır veya hiç olmaz).Albinism, göz ve oculokutanöz albinizm olmak üzere iki ana tiptir. Oküler albinizm nadir bir türdür. Bu durum cildin rengine, saçına ya da gözlerin değişmesine değil, dertli kişinin gözlerine daha fazla etki eder. Yani, hasta sadece görme bozuklukları yaşar. Ancak görünüşte, derinin, saçın ve insanların gözlerinin rengi normal insanlar gibi gözükür. ancak biraz daha soluk görünen küçük bir bölümü vardır. Oküler albinizm, X-kromozomundaki bir gen mutasyonundan kaynaklanır ve hastaların çoğu erkektir.

Oculocutaneous albinism ise albinizmin en yaygın türüdür. Bu durum saç, cilt ve gözleri etkiler ve genellikle tam albinizm denir. Neşeli kişinin fiziksel özelliklerine dayanarak, oculocutaneous albinism dört tipe ayrılır, yani:

Tip 1. Doğumdan itibaren bu tür okülakütanöz albinizmin insanlarında beyaz saç ve cilt özelliği ve mavi gözler olacaktır. Her ne kadar çoğu yetişkinliğe kadar pigmentasyonda bir artış göstermez, ancak bazı hastalar çocukluğa girerken melanin üretmeye başlamıştır.

Tip 2. Doğumda, bu tip okülokütanöz albinizm de, hastaların kahverengi gözleri, mavi-gri beyaz bakar… Saçları sarı, kırmızımsı kahverengi veya kırmızıdır.

Tip 3. Oculokütanöz albinizmin bu tipteki hastaları genellikle kırmızımsı saç ve deri ile kahverengi göze sahiptir. Bu durum Güney Afrikalılar arasında en yaygın olanıdır.

Tip 4. Bu durum, en çok Doğu Asya kökenli insanlar tarafından etkilenmektedir ve özellikleri, oculokutanöz albinizm benzemektedir.

Oldukça nadir olmasına rağmen albinizm benzeri semptomlara neden olabilen diğer genetik bozukluklar da vardır. Hastalık, Chediak-Higashi sendromu ve Hemansky Pudlak sendromudur.

Albinizm benzeri semptomlara neden olmanın yanı sıra Chediak-Higashi sendromu, bağışıklık sistemini zayıflatabilir ve enfeksiyon riskini artırabilir. Hermansky Pudlak sendromu kanama bozukluklarına da neden olabilir.

Albinizmin Teşhisi

Albinism, doktorlar tarafından doğrudan teşhis edilebilir; çünkü hasta, semptom ve albinism kategorisinde tanımlananlara uygun olarak fiziksel özellikleriyle (saç rengi, cilt ve gözleri) doğar.

Albinizm tedavisi

Ameliyat yoluyla albinizmin ele alınması genellikle nadirdir. Bununla birlikte, kıvrım ve nistagmus gibi bazı durumlarda göz kaslarının ameliyatı dışarıdan açıkça görünmemesi için tavsiye edilebilir.